La historia de Sydney

Por: Kelly, madre de Sydney, una niña de 5 años con una deleción 1q21.1

«Busca un grupo de apoyo o una comunidad si puedes. Puede ser difícil encontrar el adecuado, pero no te rindas».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

La relación entre hermanos me parece semi normal. Se pelean, juegan y se llevan bien. Pero mi hijo con la supresión es agresivo con su hermano.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta ir al parque y ver películas en casa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La mayor dificultad es no saber qué va a pasar después. Nos va bien durante un tiempo y luego retrocedemos. Siempre estamos intentando asegurarnos de que nuestra hija tenga lo mejor y reciba lo que necesita, y eso es agotador.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sus bromas, sus preguntas extravagantes y su mente inquisitiva. Tiene buen celo y es divertida y dulce.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero saber más sobre la supresión y cómo ayudar a mi hija. Espero que nuestra participación en la investigación ayude a nuestra hija, así como a otros niños y adultos que padecen esta deleción.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no me he puesto en contacto, pero pienso hacerlo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Si puedes, busca un grupo de apoyo o una comunidad. Puede ser difícil encontrar el adecuado, pero no te rindas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué podemos hacer ahora para prepararla para el futuro?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Me siento muy aislada de otras familias y me gustaría acercarme y compartir experiencias con otras familias con deleciones.