L’histoire d’Iris

Par : Parent d’Iris, une enfant de 5 ans atteinte d’une délétion 1q21.1

“Le membre de votre famille est toujours la même personne qu’hier. Rien ne change.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle est beaucoup plus jeune que ses frères et sœurs, mais ils semblent avoir une relation amoureuse. Malheureusement, ses frères et sœurs sont assez âgés pour s’inquiéter pour elle lorsque les choses tournent mal.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire des bêtises, plaisanter, assister aux fêtes et aux activités scolaires, et jouer dehors.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons des difficultés financières et nous nous efforçons d’avoir des relations positives avec les pères des enfants.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle a un grand cœur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous aimerions que les familles diagnostiquées à l’avenir puissent plus facilement obtenir des informations et savoir à quoi s’attendre.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Ma fille a encore plus de complications que ce qui est considéré comme typique, et nous espérons donc contribuer à une meilleure compréhension des complications possibles.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’il existe une grande variation dans la présentation de la suppression.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le membre de votre famille est toujours la même personne qu’hier. Rien ne change.