Het verhaal van Iris

Door: Ouder van Iris, een 5-jarige met een 1q21.1-deletie

“Je familielid is nog steeds dezelfde persoon als gisteren. Er verandert niets.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze is een stuk jonger dan haar broers en zussen, maar ze lijken een liefdevolle relatie te hebben. Helaas zijn haar broers en zussen oud genoeg om zich zorgen over haar te maken als het misgaat.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden ervan om gek te doen, grapjes te maken, naar vakantie- en schoolfeesten te gaan en buiten te spelen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We hebben het financieel moeilijk en hebben moeite om een positieve relatie met de vaders van de kinderen te hebben.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze heeft een heel goed hart.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen het voor gezinnen bij wie in de toekomst een diagnose wordt gesteld makkelijker maken om informatie te krijgen en te weten wat ze kunnen verwachten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Mijn dochter heeft zelfs meer complicaties dan gebruikelijk is, dus hopelijk dragen we bij aan een beter begrip van mogelijke complicaties.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat er een grote variatie is in de presentatie van de verwijdering.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je familielid is nog steeds dezelfde persoon als gisteren. Er verandert niets.