Delezione 1q21.1

Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 1q21.1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La Guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 1q21.1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 1q21.1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da delezione 1q21.1 è anche chiamata sindrome da microdelezione 1q21.1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 1q21.1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome da delezione 1q21.1?

La sindrome da delezione 1q21.1 si verifica quando a qualcuno manca un pezzo del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Ruolo chiave

La regione di delezione 1q21.1 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché la regione della delezione 1q21.1 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 hanno:

  • Basso tono muscolare
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Crescita scarsa
  • Problemi comportamentali come l’aggressività
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, o ADHD
  • Problemi di sonno
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi di vista, come strabismo (occhi incrociati) o nistagmo (movimento ripetitivo e incontrollato degli occhi)
  • Perdita dell’udito
  • Lassità articolare
  • Caratteristiche facciali dismorfiche lievi ma aspecifiche

Quante persone hanno la sindrome da delezione 1q21.1?

A partire dal 2024, almeno 102 persone con la sindrome della delezione 1q21.1 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2008. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome.

Per saperne di più sulla delezione 1q21.1 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti nelle delezioni e duplicazioni 1q21.1 tipiche (classe 1)? Nella “tipica” delezione o duplicazione 1q21.1, ci sono circa 20 geni mancanti (cancellati) o in più (duplicati). Alcuni non sono stati studiati affatto e sono stati tralasciati nella sintesi. Questi geni che iniziano con “NBPF” sono stati trovati in bambini con caratteristiche quali macrocefalia, autismo, schizofrenia, disabilità intellettiva, cardiopatia congenita, neuroblastoma e problemi ai reni e al tratto urinario. Questa famiglia di geni contiene molti pseudogeni (vedi definizione sotto).

  • PRKAB2 – Importante per la regolazione dell’energia nelle cellule (coinvolto nella produzione di acidi grassi e colesterolo per le cellule)
  • FMO5 – La mancanza di due copie di questo gene è associata a una malattia chiamata “trimetilaminuria”, che provoca un odore insolito.
  • GJA8 – È importante per la crescita di alcune cellule specifiche dell’occhio chiamate “cellule fibrose del cristallino”. La mancanza di copie di questo gene (delezioni) può comportare un aumento del rischio di cataratta.
  • CHD1L – È importante nel rimodellamento della cromatina (è un po’ come il lavoro “dietro le quinte” che prepara il DNA per essere usato, letto o copiato).
  • BCL9 – Non si sa ancora quale sia la funzione di questo gene quando viene eliminato o duplicato in una persona. Sono stati riscontrati errori in questo gene in pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta a cellule B. Si ritiene che le anomalie di questo gene si verifichino nelle cellule tumorali di una persona (che di solito sono geneticamente diverse dalle cellule del resto del corpo). Non pensiamo che chi presenta delezioni o duplicazioni di questo gene corra un rischio maggiore di sviluppare la leucemia.

Che cos’è uno pseudogene? Gli pseudogeni sono considerati geni inattivi. (“Pseudo” significa “falso” in latino). Sono simili ai geni normali, ma non sono funzionali. Le informazioni o la “sequenza genetica” di uno pseudogene sono spesso simili a quelle di un altro gene che ha un compito nell’organismo. Gli pseudogeni si formano a causa di errori di copiatura che si sono verificati in passato. Sono in realtà copie di altri geni funzionanti, che sono stati incorporati nel DNA di una persona molto tempo fa, ma che non hanno più un compito. Gli pseudogeni sono considerati DNA “non codificante”.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulla delezione 1q21.1. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sulla delezione 1q21.1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli sulla delezione 1q21.1.

  • Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1 Articolo originale di Bernier R. et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui. Leggete la copertura giornalistica dell’articolo qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulla delezione 1q21.1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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