1q21.1 Delezione

Di seguito è riportato un riepilogo della delezione 1q21.1 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La Guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 1q21.1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 1q21.1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Ultimo rapporto del Registro | Scarica il rapporto

Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti al programma Simons Searchlight con sindrome da delezione 1q21.1, grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra. Questo rapporto presenta un focus speciale sui problemi comportamentali ed emotivi dei bambini, utilizzando i risultati della Child Behavior Checklist (CBCL).

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora iscritti, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizzare tutti i rapporti di seguito facendo clic su “Rapporti del registro precedente” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome da delezione 1q21.1?

Le persone affette da sindrome da delezione 1q21.1 possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Disturbi dell’umore e ansia
  • Altezza ridotta
  • Cataratta, ovvero un annebbiamento del cristallino che compromette la visione.
  • Problemi cardiaci

Quali sono le cause della sindrome da delezione 1q21.1?

La sindrome da delezione 1q21.1 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 1q21.1?

Al 2020, i medici avevano descritto alcune decine di persone affette dalla sindrome da delezione 1q21.1. Il primo caso è stato riscontrato nel 2008. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla delezione 1q21.1 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti nelle delezioni e duplicazioni 1q21.1 tipiche (classe 1)? Nella “tipica” delezione o duplicazione 1q21.1, ci sono circa 20 geni mancanti (cancellati) o in più (duplicati). Alcuni non sono stati studiati affatto e sono stati tralasciati nella sintesi. Questi geni che iniziano con “NBPF” sono stati trovati in bambini con caratteristiche quali macrocefalia, autismo, schizofrenia, disabilità intellettiva, cardiopatia congenita, neuroblastoma e problemi ai reni e al tratto urinario. Questa famiglia di geni contiene molti pseudogeni (vedi definizione sotto).

  • PRKAB2 – Importante per la regolazione dell’energia nelle cellule (coinvolto nella produzione di acidi grassi e colesterolo per le cellule)
  • FMO5 – Due copie mancanti di questo gene sono associate a una condizione chiamata “Trimetilaminuria”, che causa un odore insolito.
  • GJA8 – Importante per la crescita di cellule specifiche dell’occhio chiamate “cellule della fibra del cristallino”. Le copie mancanti di questo gene (delezioni) possono aumentare le probabilità di cataratta.
  • CHD1L – Importante nel rimodellamento della cromatina (si tratta di un lavoro “dietro le quinte” che prepara il DNA a essere utilizzato, letto o copiato).
  • BCL9 – La funzione di questo gene è sconosciuta quando è cancellato o duplicato in una persona. Errori in questo gene sono stati riscontrati in pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta a cellule B. Si ritiene che gli errori di questo gene si verifichino nelle cellule tumorali di una persona (che di solito sono geneticamente diverse dalle cellule del resto del corpo). Non riteniamo che le persone che presentano delezioni o duplicazioni di questo gene siano a maggior rischio di leucemia.

Che cos’è uno pseudogene? Gli pseudogeni sono considerati geni inattivi. (“Pseudo” significa “falso” in latino). Sono simili ai geni normali, ma non sono funzionali. Le informazioni o la “sequenza genetica” di uno pseudogene sono spesso simili a quelle di un altro gene che ha un compito nell’organismo. Gli pseudogeni si formano a causa di errori di copiatura che si sono verificati in passato. Sono in realtà copie di altri geni funzionanti, che sono stati incorporati nel DNA di una persona molto tempo fa, ma che non hanno più un compito. Gli pseudogeni sono considerati DNA “non codificante”.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla delezione 1q21.1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sulla delezione 1q21.1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 1q21.1 è disponibile qui.

  • Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1 Articolo originale di Bernier R. et al. (2016). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui. Leggete la copertura giornalistica dell’articolo qui.
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Opportunità di ricerca


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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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