La storia di Alice

Da: il genitore di Alice, una bambina di 4 anni con una delezione 1q21.1

“La diagnosi non cambia chi è vostro figlio. Vostro figlio è un dono di Dio e fa solo le cose in modo un po’ diverso”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Adora il suo fratellino! Lui la fa arrabbiare di proposito, causando conflitti, ma lei ama stare con lui.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Giocare al parco, leggere libri, puzzle, musica

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non sappiamo cosa le riserverà il futuro e quali lotte dovrà affrontare.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È così divertente e stravagante! È anche gentile e disponibile. Il suo amore e il suo talento per la musica sono incredibili!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Poiché si tratta di un fenomeno così raro, dobbiamo essere aperti su questa condizione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La diagnosi non cambia l’identità di vostro figlio. Il vostro bambino è un dono di Dio e fa le cose in modo un po’ diverso.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quanto è probabile che mio figlio abbia una disabilità intellettiva o problemi fisici in futuro?