La storia di Finnian

Da parte di: Lynn, genitore di Finnian, un bambino di 6 anni con una delezione 1q21.1

“Non arrendetevi mai, abbiate sempre speranza e chiedete consiglio e aiuto quando ne avete bisogno. Soprattutto da altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ama i suoi fratelli, ma spesso preferisce giocare da solo ed è facilmente infastidito da loro a causa della sensibilità sensoriale. Ma quando giocano bene insieme è davvero bello da vedere!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare a trovare i nonni e gli amici, andare al parco, fare escursioni a piedi o in bicicletta, fare viaggi in macchina, guardare film e giocare a giochi da tavolo e videogiochi a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non sapendo quali sono alcuni dei suoi problemi o come trattarli al meglio. Ci sono così tante cose ancora misteriose che è estremamente difficile ottenere risposte che aiutino a indirizzare le cure e a dargli la migliore vita possibile. Siamo anche inquieti su ciò che gli riserva il futuro e se le cose andranno mai meglio. Ogni settimana ci rechiamo in macchina a più terapie e appuntamenti, inoltre il nostro figlio maggiore (senza delezione) è autistico e ha le sue terapie.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quanto è amorevole. Ama tutti ed è sempre pronto ad offrire un sorriso. La sua innocenza e la sua dolcezza ci fanno ridere. È anche un bel flirt con le infermiere!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

La speranza di aiutare altre famiglie a sapere cosa aspettarsi. Forse potrebbero trovare le risposte prima, invece di passare diversi anni a cercare di svelare i misteri come abbiamo fatto noi. Speriamo che questo aiuti i ricercatori ad associare quali malattie possono essere collegate ai singoli geni che vengono cancellati.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Fornendo i sintomi e le diagnosi che nostro figlio ha ricevuto a causa dell’1q21.1, speriamo di aiutare i ricercatori a capire quali aree o geni devono essere studiati meglio. Speriamo che porti a nuove ricerche che ci diano risposte più concrete su tutti i “perché”.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato molto più di quanto avessi mai immaginato! Il nostro gruppo Facebook è stato la migliore risorsa. Molte cose che non ci sono state dette dal consulente genetico o dagli opuscoli sono state condivise da altre famiglie. Riceviamo una condivisione in tempo reale di ciò che è più comune (e da un pool molto più ampio rispetto ai piccoli studi effettuati) o di ciò che i loro medici hanno trovato. Questo ci aiuta a sapere cosa chiedere ai medici di nostro figlio o quale aiuto cercare. Ci sono diversi problemi di salute di cui non ricordo di aver mai letto negli articoli sulla cancellazione, ma che a quanto pare sono piuttosto comuni.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendersi mai, avere sempre speranza e chiedere consiglio e aiuto quando se ne ha bisogno. Soprattutto da altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ne ho più di uno! La malattia mitocondriale è legata alla delezione 1q21.1? Perché tutti questi problemi neurologici? Non abbiamo ancora trovato una soluzione e tutti i test sono risultati normali.