Deleción 1q21.1

A continuación se presenta un resumen de la deleción 1q21. 1 observada en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome de deleción 1q21. 1?

Las personas que padecen el síndrome de deleción 1q21. 1 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Trastorno del espectro autista
  • Trastornos del estado de ánimo y ansiedad
  • Baja estatura
  • Cataratas, o una opacidad en el cristalino del ojo que afecta a la visión.
  • Problemas cardíacos

¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 1q21. 1?

El síndrome de deleción 1q21. 1 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 1q21. 1?

Hasta 2020, los médicos habían descrito unas pocas docenas de personas que padecen el síndrome de deleción 1q21.1.
El primer caso se detectó en 2008.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones 1q21.1 típicas (Clase 1)? En la deleción o duplicación 1q21.1 «típica», hay unos 20 genes que faltan (deleción) o sobran (duplicación).
Algunos no se han investigado en absoluto, y se han dejado fuera del resumen.
Estos genes que empiezan por «NBPF» se han encontrado en niños con rasgos como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario.
Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición más abajo).

  • PRKAB2 – Importante para regular la energía en las células (interviene en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células).
  • FMO5 – Dos copias faltantes de este gen están asociadas a una enfermedad llamada «Trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
  • GJA8 – Importante para el crecimiento de células específicas del ojo llamadas «células de fibra del cristalino».
    La falta de copias de este gen (deleciones) puede dar lugar a una mayor probabilidad de cataratas.
  • CHD1L – Importante en la remodelación de la cromatina (esto es como el trabajo «entre bastidores» con la preparación del ADN para ser utilizado, leído o copiado).
  • BCL9 – Se desconoce la función de este gen cuando está suprimido o duplicado en una persona.
    Se han encontrado errores en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B.
    Se cree que los errores de este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del cuerpo de una persona.
    No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen tengan un mayor riesgo de leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos.
(«Pseudo» significa «falso» en latín).
Son similares a los genes normales, pero no son funcionales.
La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que tiene una función en el organismo.
Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado.
En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen una función.
Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la deleción 1q21.1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre la deleción 1q21 . 1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 1q21.1.

  • Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21. 1 Artículo de investigación original de Bernier R. et al.
    (2016).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
    Lee la cobertura informativa del artículo aquí.
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Oportunidades de investigación


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Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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