Deleción 1q21.1

La información de este resumen de Síndrome de deleción 1q21.1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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Síndrome de deleción 1q21.1 también se denomina síndrome de microdeleción 1q21.1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 1q21.1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 1q21. 1?

El síndrome de deleción 1q21. 1 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Papel clave

La región de deleción 1q21. 1 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

Dado que la región de deleción 1q21.1 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 1q21. 1 lo tienen:

  • Bajo tono muscular
  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Cabeza pequeña
  • Escaso crecimiento
  • Problemas de comportamiento como la agresividad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH
  • Problemas de sueño
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Problemas de visión, como estrabismo (ojos cruzados) o nistagmo (movimiento ocular incontrolado y repetitivo)
  • Pérdida auditiva
  • Laxitud articular
  • Rasgos faciales dismórficos leves pero inespecíficos

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 1q21. 1?

Hasta 2024, se han identificado al menos 102 personas con el síndrome de deleción 1q21. 1 en la investigación médica. El primer caso se detectó en 2008. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome.

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Recursos de apoyo

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Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones 1q21.1 típicas (Clase 1)? En la deleción o duplicación 1q21.1 «típica», faltan (deleción) o sobran (duplicación) unos 20 genes. Algunas no se han investigado en absoluto y se han dejado fuera del resumen. Estos genes que empiezan por «NBPF» se han encontrado en niños con rasgos como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatías congénitas, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario. Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición más abajo).

  • PRKAB2 – Importante para regular la energía en las células (interviene en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células).
  • FMO5 – Dos copias faltantes de este gen están asociadas a una enfermedad llamada «Trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
  • GJA8 – Importante para el crecimiento de células específicas en el ojo llamadas «células de fibra del cristalino». La falta de copias de este gen (deleciones) puede aumentar las probabilidades de sufrir cataratas.
  • CHD1L – Importante en la remodelación de la cromatina (esto es como el trabajo «entre bastidores» con la preparación del ADN para ser utilizado, leído o copiado).
  • BCL9 – Se desconoce la función de este gen cuando está suprimido o duplicado en una persona. Se han encontrado errores en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B. Se cree que los errores con este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del organismo). No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen tengan un mayor riesgo de padecer leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos. («Pseudo» significa «falso» en latín). Son similares a los genes normales, pero no son funcionales. La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que desempeña una función en el organismo. Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado. En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen trabajo. Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la deleción 1q21.1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre la deleción 1q21. 1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 1q21. 1 puede encontrarse aquí.

  • Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant Artículo de investigación original de Bernier R. et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Lea la cobertura informativa del artículo aquí.
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Oportunidades de investigación


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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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