Deleción 1q21.1

La información de este resumen de Síndrome de deleción 1q21.1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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Síndrome de deleción 1q21.1 también se denomina síndrome de microdeleción 1q21.1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 1q21.1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 1q21. 1?

El síndrome de deleción 1q21. 1 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Papel clave

La región de deleción 1q21. 1 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

Dado que la región de deleción 1q21.1 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 1q21. 1 lo tienen:

  • Bajo tono muscular
  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Cabeza pequeña
  • Escaso crecimiento
  • Problemas de comportamiento como la agresividad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH
  • Problemas de sueño
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Problemas de visión, como estrabismo (ojos cruzados) o nistagmo (movimiento ocular incontrolado y repetitivo)
  • Pérdida auditiva
  • Laxitud articular
  • Rasgos faciales dismórficos leves pero inespecíficos

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 1q21. 1?

Hasta 2024, se han identificado al menos 102 personas con el síndrome de deleción 1q21. 1 en la investigación médica. El primer caso se detectó en 2008. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome.

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Recursos de apoyo

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Información genética

¿Qué genes están implicados en las deleciones y duplicaciones típicas (Clase 1) de 1q21.1? En la deleción o duplicación típica de 1q21.1, faltan (eliminación) o se duplican (excluyen) aproximadamente 20 genes. Algunos no se han investigado en absoluto y se han omitido en el resumen. Estos genes, que comienzan con «NBPF», se han encontrado en niños con características como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita, neuroblastoma y problemas renales y del tracto urinario. Esta familia de genes contiene muchos pseudogenes (véase la definición a continuación).

  • PRKAB2: es importante para regular la energía en las células (participa en la producción de ácidos grasos y colesterol para las células)
  • FMO5 – La falta de dos copias de este gen está relacionada con una enfermedad llamada «trimetilaminuria», que provoca un olor inusual.
  • GJA8: es importante para el crecimiento de unas células específicas del ojo llamadas «células de la fibra del cristalino». La pérdida de copias de este gen (deleciones) puede aumentar el riesgo de padecer cataratas.
  • CHD1L: es importante para la remodelación de la cromatina (es como el trabajo «entre bastidores» que prepara el ADN para que se pueda usar, leer o copiar).
  • BCL9: se desconoce cuál es la función de este gen cuando se produce una deleción o una duplicación en una persona. Se han detectado anomalías en este gen en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células B. Se cree que las alteraciones en este gen se producen en las células cancerosas de una persona (que suelen ser genéticamente diferentes de las células del resto del cuerpo). No creemos que las personas que tienen deleciones o duplicaciones de este gen corran un mayor riesgo de padecer leucemia.

¿Qué es un pseudogén? Se cree que los pseudogenes son genes inactivos. («Pseudo» significa «falso» en latín). Son similares a los genes normales, pero no son funcionales. La información o «secuencia genética» de un pseudogen suele ser similar a la de otro gen que desempeña una función en el organismo. Los pseudogenes surgen debido a errores de copia que se han producido en el pasado. En realidad, son copias de otros genes funcionales, que se incorporaron al ADN de una persona hace mucho tiempo, pero que ya no tienen trabajo. Los pseudogenes se consideran ADN «no codificante».

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre la deleción 1q21.1. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre la deleción 1q21.1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed sobre artículos relacionados con la deleción 1q21.1.

  • Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant Artículo de investigación original de Bernier R. et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Lea la cobertura informativa del artículo aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre la deleción 1q21.1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias con deleción 1q21. 1:

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