La historia de Re’Jae

Por: Katrina, madre de Re’Jae, un niño de 7 años con una deleción 1q21.1

«Acércate a otras familias o grupos de apoyo, pasa tanto tiempo con ellos y nunca aceptes cualquier informe investiga y crea redes también».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Adora a su hermana y hermanos, es brusca y peleona pero pregunta constantemente por ellos cuando no están a la vista.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Pasar el rato en casa, ir de compras y visitar a la abuela.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La gente no entiende que, aunque mi hija tiene 7 años y pronto cumplirá 8, tiene la mente y los modales de una niña mucho más pequeña.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su resistencia y personalidad, que le han valido el apelativo de «Miss Sassy/Personality».

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

El deseo de aprender más sobre mi hija a medida que crece.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Tal vez pueda ofrecer respuestas a preguntas desconocidas, así como ánimos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho sólo que cada caso es diferente y sobre otros diversos síntomas que se pueden experimentar.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acércate a otras familias o grupos de apoyo, pasa el mayor tiempo posible con ellos y nunca aceptes cualquier informe investiga y trabaja en red también.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Se conoce la edad de esperanza de vida de los niños con esta deleción?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Confía y cree que Dios no pondrá sobre ti más de lo que puedas soportar. Mi hijo menor es mi ancla y mi mayor bendición.