Re’Jae’s Geschichte

von: Katrina, Elternteil von Re’Jae, einer 7-Jährigen mit einer 1q21.1-Deletion

“Nehmen Sie Kontakt zu anderen Familien oder Selbsthilfegruppen auf, verbringen Sie so viel Zeit wie möglich mit ihnen und akzeptieren Sie niemals irgendwelche Berichte, sondern recherchieren Sie und vernetzen Sie sich.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie liebt ihre Schwester und ihre Brüder, ist rau und stürmisch, fragt aber ständig nach ihnen, wenn sie nicht in Sicht sind.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Zu Hause abhängen, einkaufen und die Oma besuchen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Leute verstehen nicht, dass mein Kind, obwohl es 7 Jahre alt ist und bald 8 Jahre alt wird, den Verstand und das Benehmen eines viel jüngeren Kindes hat.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Unverwüstlichkeit und ihre Persönlichkeit haben ihr die Bezeichnung “Miss Sassy/Personality” eingebracht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Der Wunsch, mehr über mein Kind zu erfahren, während es älter wird.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir nicht sicher, ob ich Antworten auf unbekannte Fragen und Ermutigung bieten kann.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nicht viel, nur dass jeder Fall anders ist, und über andere verschiedene Symptome, die auftreten können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie Kontakt zu anderen Familien oder Selbsthilfegruppen auf, verbringen Sie so viel Zeit wie möglich mit ihnen und akzeptieren Sie niemals irgendwelche Berichte, sondern recherchieren Sie und vernetzen Sie sich.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ist das Alter der Lebenserwartung für Kinder mit dieser Deletion bekannt?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Vertrauen Sie darauf, dass Gott Ihnen nicht mehr aufbürden wird, als Sie tragen können. Mein Jüngster ist mein Anker und mein größter Segen.