El síndrome de deleción 1q21. 1 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 1, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Algunas personas heredan un cambio genético de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 1q21.1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio cromosómico se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de deleción 1q21. 1 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome de deleción 1q21.1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome de deleción 1q21.1.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración cromosómica.
• Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el niño que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome de deleción 1q21. 1 es de aproximadamente el 50%.

Para una persona que tiene el síndrome de deleción 1q21.1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 1q21.1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Bernier R. et al.
  Genética en Medicina: Revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, 18, 341-349, (2016).
  Fenotipo clínico de la variante recurrente del número de copias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
• Buse M. et al.
  Revista Italiana de Pediatría, 43, 61, (2017).
  Ampliación del fenotipo de las deleciones y duplicaciones recíprocas 1q21.1: una serie de casos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118