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Síndrome de deleção 1q21.1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome de deleção 1q21.1.
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Síndrome de deleção 1q21.1
 também é chamada de síndrome de microdeleção 1q21.1. Para esta página da Web, usaremos o nome
síndrome de deleção 1q21.1
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de deleção 1q21.1?

A síndrome de deleção 1q21.1 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Função-chave

A região de deleção 1q21.1 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como a região de deleção 1q21.1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 têm:

  • Tônus muscular baixo
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Crescimento ruim
  • Problemas de comportamento, como agressividade
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ou TDAH
  • Problemas de sono
  • Autismo
  • Convulsões
  • Problemas de visão, como estrabismo (olhos cruzados) ou nistagmo (movimento repetitivo e descontrolado dos olhos)
  • Perda auditiva
  • Frouxidão articular
  • Características faciais dismórficas leves, mas inespecíficas

O que causa a síndrome de deleção 1q21.1?

A síndrome de deleção 1q21.1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do livro 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 1q21.1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome de deleção 1q21.1 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 1q21.1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 1q21.1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a deleção 1q21.1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome de deleção 1q21.1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em 1q21.1 provavelmente terão sintomas da deleção 1q21.1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Criança com alteração genética no gene 1q21.1

A mudança genética ocorre no óvulo ou no espermatozoide após a fertilização
Criança com alteração genética de novo no gene do autismo

Por que meu filho tem a síndrome de deleção 1q21.1?

Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 1q21.1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa esse problema.
A alteração cromossômica ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 1q21.1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome de deleção 1q21.1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 1q21.1 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 16p11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 1q21.1 a síndrome de deleção 1q21.1, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 1q21.1 1q21.1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 1q21.1 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 1q21.1 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 apresentam sintomas?

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Todas as pessoas de uma família com a síndrome de deleção 1q21.1 terão sintomas?

Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 1q21.1?

Até 2024, pelo menos 102 pessoas com a síndrome da deleção 1q21.1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2008. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome.

As pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 podem ter uma aparência diferente.
Algumas pessoas têm uma cabeça pequena, também chamada de microcefalia.

Como a síndrome de deleção 1q21.1 é tratada?

Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome de deleção 1q21.1.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 1q21.1 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seçãoFontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 1q21.1

Os pontos de interrupção exatos do da região deletada 1q21.1 deletada pode variar. Normalmente, há 7 genes excluídos dentro do que é chamado de exclusão recorrente. A região pode ser maior ou pode haver exclusões menores.

Fala e aprendizado

A maioria das pessoas com síndrome de deleção 1q21.1 apresenta atraso no desenvolvimento, distúrbio de linguagem, dificuldades de aprendizagem ou atraso psicomotor.

  • 82 de 112 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizado (73%)

Comportamento

Algumas pessoas com deleção 1q21.1 tinham transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo.

  • 13 de 112 pessoas tinham TDAH (12 por cento)
  • 9 de 106 pessoas tinham autismo(9%)
12%
13 das 112 pessoas tinham TDAH.
9%
9 de 106 pessoas tinham autismo.

Cérebro

Algumas pessoas com deleção 1q21.1 A síndrome tinha convulsões, um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia, e baixo tônus muscular. Em um número menor de pessoas de imagens cerebrais, cerca de 1 em cada 3 apresentou alterações na ressonância magnética (MRI).

  • 15 de 106 pessoas tiveram convulsões (14%)
  • 50 de 112 pessoas tiveram microcefalia (45%))
  • 10 de 112 pessoas tinham baixo tônus muscular (9 por cento)
  • 13 das 35 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(37%)
Human head showing brain outline
14%
15 das 106 pessoas tiveram convulsões.
45%
50 das 112 pessoas tinham microcefalia.
7%
10 de 112 pessoas tinham baixo tônus muscular.
37%
13 das 35 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética.

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 1q21.1

Alimentação e digestão

Pessoas com deleção 1q21.1 A síndrome tinha dificuldades de alimentação ou doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). As hérnias inguinais ou umbilicais foram raras. A hérnia inguinal é uma hérnia ao redor da área da virilha e a hérnia umbilical é uma hérnia na região umbilical.

  • 19 das 112 pessoas tinham dificuldades de alimentação(17%)
  • 13 de 112 pessoas tinham DRGE(12%)

Olhos e visão

Os problemas de visão incluíam, entre outros, estrabismo (olhos cruzados), deficiência visual e coloboma da íris ou coriorretiniano (quando há uma lacuna ou defeito na retina ou nas camadas corioides do olho).

  • 20 de 112 pessoas tinham estrabismo(18 percent)
  • 7 de 46 pessoas tinham deficiência visual (15 por cento)
  • 3 de 46 pessoas tinham coloboma de íris ou coriorretiniano (7 por cento)

Outras descobertas

Muitas pessoas com a deleção 1q21.1 A síndrome apresentava baixa estatura, crescimento deficiente e defeitos musculoesqueléticos. Além disso, havia vários defeitos cardíacos, que eram mais comuns em mulheres do que em homens.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 1q21.1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Bernier R. et al.
    Genetics in Medicine (Genética em Medicina): Jornal Oficial do Colégio Americano de Genética Médica, 18, 341-349, (2016).
    Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
  • Buse M. et al.
    Jornal Italiano de Pediatria, 43, 61, (2017).
    Expandindo o fenótipo das deleções e duplicações recíprocas de 1q21.1: uma série de casos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118
  • Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caracterização fenotípica e genotípica das variantes do número de cópias 1q21.1: Um relato de 34 novos indivíduos e revisão da literatura.
    Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194
    (3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
  • Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 deleção recorrente. 2024 Fev 1. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/

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