A síndrome de deleção 1q21.1 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.

Herança dominante

As crianças têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 1q21.1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa esse problema.
A alteração cromossômica ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome de deleção 1q21.1 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 1q21.1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome de deleção 1q21.1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração cromossômica.
• Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de deleção 1q21.1 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 1q21.1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 1q21.1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine (Genética em Medicina): Jornal Oficial do Colégio Americano de Genética Médica, 18, 341-349, (2016).
  Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
• Buse M. et al.
  Jornal Italiano de Pediatria, 43, 61, (2017).
  Expandindo o fenótipo das deleções e duplicações recíprocas de 1q21.1: uma série de casos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118