GENE GUIDE

Sindrome da delezione 1q21.1

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 1q21.1.
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Cos'è la sindrome da delezione 1q21.1?

Le persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 possono presentare:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Disturbi dell’umore e ansia
  • Altezza ridotta
  • Cataratta, ovvero un annebbiamento del cristallino che compromette la visione.
  • Problemi cardiaci

Quali sono le cause della sindrome da delezione 1q21.1?

La sindrome da delezione 1q21.1 si verifica quando a qualcuno manca un pezzo del cromosoma 1, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori.
Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma una singola cellula con 46 cromosomi – 23 della madre e 23 del padre.
Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare il cambiamento genetico.
Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore.
In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copia dei geni.
Alcune parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie extra o finire in un ordine diverso da quello previsto.
Quando questo accade, si parla di cambiamento “de novo”.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.

Bambino con alterazione genetica del gene 1q21.1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio ha la sindrome da delezione 1q21.1?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 1q21.1 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento cromosomico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 1q21.1?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da delezione 1q21.1 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 1q21.1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 percento di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 1q21.1.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione cromosomica.
  • Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione cromosomica del bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome da delezione 1q21.1 è di circa il 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 1q21.1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Tutte le persone affette da sindrome da delezione 1q21.1 presentano sintomi?

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Tutte le persone di una famiglia che presentano la sindrome da delezione 1q21.1 avranno dei sintomi?

Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 1q21.1?

Al 2020, i medici avevano descritto alcune decine di persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1.
Il primo caso è stato riscontrato nel 2008.
È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette dalla sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.

Le persone affette da sindrome da delezione 1q21.1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome della delezione 1q21.1 possono avere un aspetto diverso.
Alcune persone hanno una testa piccola, chiamata anche microcefalia.

Come viene trattata la sindrome da delezione 1q21.1?

Al momento non esistono farmaci per la cura della sindrome da delezione 1q21.1.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 1q21.1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione include un riassunto delle informazioni contenute in due articoli pubblicati che descrivono meno di 30 persone.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per un elenco degli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 1q21.1

Comportamento

  • 5 persone su 19 soffrono di disturbi d’ansia e dell’umore.
  • 2 persone su 19 sono affette da autismo.

Discorso

  • 4 persone su 17 hanno difficoltà a formare i suoni.

Apprendimento

  • 2 persone su 19 hanno una disabilità intellettiva.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 1q21.1

Crescita

  • 6 persone su 12 hanno un’altezza ridotta.
  • 4 persone su 18 hanno la testa piccola.

Cervello e sistema nervoso

  • 8 persone su 18 presentano tremori.
  • 3 persone su 17 hanno crisi epilettiche.

Tono muscolare

  • 7 persone su 18 hanno un basso tono muscolare.
  • 6 persone su 17 hanno riflessi iperattivi, chiamati anche iperreflessia.

Occhi e vista

La cataratta, o aree torbide sul cristallino degli occhi che possono compromettere la visione: 4 persone su 12, ovvero il 33%, sono affette da cataratta, ovvero da aree torbide sul cristallino che possono compromettere la vista.

Orecchie e udito

Il 17% delle persone ha una perdita dell’udito.

Problemi cardiaci

4 persone su 12, ovvero il 33%.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 1q21.1.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Bernier R. et al.
    Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
    Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
  • Buse M. et al.
    Giornale Italiano di Pediatria, 43, 61, (2017).
    Espansione del fenotipo delle delezioni e duplicazioni 1q21.1 reciproche: una serie di casi www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118

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