Het 1q21.1 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 1 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.

Dominante overerving

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.
Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 1q21.1 deletiesyndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De chromosoomverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 1q21.1 deletie syndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het 1q21.1 deletiesyndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent op een kind met het 1q21.1 deletiesyndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, is de kans klein dat het symptoomloze broertje of zusje ook dezelfde chromosoomverandering heeft.
• Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 1q21.1 deletiesyndroom ongeveer 50 procent.

Voor iemand met het 1q21.1 deletiesyndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 1q21.1 deletiesyndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Bernier R. et al.
  Genetica in de geneeskunde: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
  Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopiegetalvariant www.nature.com/articles/gim201578
• Buse M. et al.
  Italiaans Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 43, 61, (2017).
  Uitbreiding van het fenotype van wederkerige 1q21.1 deleties en duplicaties: een case serie www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118