GENE GUIDE

1q21.1 Deletiesyndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die 1q21.1 Deletiesyndroom heeft.
a doctor sees a patient


1q21.1 deletiesyndroom
 wordt ook wel 1q21.1 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
1q21.1 deletie syndroom
 om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het 1q21.1 deletiesyndroom?

Het 1q21.1 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 1 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sleutelrol

De 1q21.1 deletieregio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 1q21.1 deletieregio belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom:

  • Lage spierspanning
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Klein hoofd
  • Slechte groei
  • Gedragsproblemen zoals agressie
  • Aandachtstekortstoornis of ADHD
  • Slaapproblemen
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Problemen met het gezichtsvermogen, zoals strabisme (schele ogen) of nystagmus (herhaalde ongecontroleerde oogbewegingen)
  • Gehoorverlies
  • Gewrichtsslapte
  • Milde maar aspecifieke dysmorfe gelaatstrekken

Wat veroorzaakt het 1q21.1 deletiesyndroom?

Het 1q21.1 deletiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de 16p11.2 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.

De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat 1q21.1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.

Onderzoek toont aan dat het 1q21.1 deletie syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in 1q21.1. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet het 1q21.1 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen, 1q21.1 deletie Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.

Autosomaal dominante aandoeningen

Het 1q21.1 deletiesyndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in 1q21.1 heeft ze hebben waarschijnlijk symptomen van 1q21.1 deletie syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.

Kind met genetische verandering in 1q21.1-gen

Genetische verandering treedt op in eicel of zaadcel na bevruchting
Kind met de novo genetische verandering in autismegen

Waarom heeft mijn kind het 1q21.1 deletiesyndroom?

Geen enkele ouder veroorzaakt het 1q21.1 deletiesyndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De chromosoomverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 1q21.1 deletie syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat het 1q21.1 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 1q21.1 deletie heeft syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 16p11.2 deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 1q21.1 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het 1q21.1 deletie syndroom erft. syndroom.
  • Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 1q21.1 deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 1q21.1 deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hebben alle mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Zullen alle mensen in een familie met het 1q21.1 deletiesyndroom symptomen hebben?

Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.

Hoeveel mensen hebben het 1q21.1 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 102 mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd in 2008 gevonden. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.

Zien mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien.
Sommige mensen hebben een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd.

Hoe wordt het 1q21.1 deletiesyndroom behandeld?

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het 1q21.1 deletie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkelings- en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 1q21.1 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelteBronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen .

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 1q21.1 deletiesyndroom

De exacte breekpunten van de verwijderde 1q21.1 regio kan variëren. Er zijn meestal 7 genen verwijderd binnen wat de terugkerende verwijdering wordt genoemd. De regio kan groter zijn of er kunnen kleinere verwijderingen zijn.

Spraak en leren

De meeste mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom hadden een ontwikkelingsachterstand, taalstoornis, leerstoornis of psychomotorische achterstand.

  • 82 van de 112 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of leerproblemen (73 procent)

Gedrag

Sommige mensen met 1q21.1 deletie Het aandachtstekort-/hyperactiviteitssyndroom (ADHD) en autisme.

  • 13 van de 112 mensen hadden ADHD (12 procent)
  • 9 van de 106 mensen hadden autisme(9 procent)
12%
13 van de 112 mensen hadden ADHD.
9%
9 van de 106 mensen hadden autisme.

Hersenen

Sommige mensen met 1q21.1 deletie syndroom had aanvallen, een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel microcefalie genoemd, en een lage spiertonus. Bij een kleiner aantal mensen beeldvorming van de hersenen hadden, had ongeveer 1 op de 3 veranderingen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

  • 15 van de 106 mensen hadden aanvallen (14 procent)
  • 50 van de 112 mensen hadden microcefalie (45 procent)
  • 10 van de 112 mensen hadden een lage spierspanning (9 procent)
  • 13 van de 35 mensen hadden veranderingen in de hersenen op MRI(37 procent)
Human head showing brain outline
14%
15 van de 106 mensen hadden aanvallen.
45%
50 van de 112 mensen hadden microcefalie.
7%
10 van de 112 mensen hadden een lage spierspanning.
37%
13 van de 35 mensen hadden veranderingen in de hersenen op MRI.

Medische en lichamelijke problemen in verband met het 1q21.1 deletiesyndroom

Voeding en spijsvertering

Mensen met 1q21.1 deletie syndroom had voedingsproblemen of gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). Lies- of navelbreuk kwam zelden voor. Een liesbreuk is een hernia rond de lies en een navelbreuk is een hernia in de navelstreek.

  • 19 van de 112 mensen hadden voedingsproblemen(17 procent)
  • 13 van de 112 mensen hadden GERD(12 procent)

Ogen en gezichtsvermogen

Problemen met het gezichtsvermogen omvatten maar waren niet beperkt tot strabisme (schele ogen), slechtziendheid en iris- of chorioretinale colobomen (wanneer er een gat of defect zit in het netvlies of de vaatlagen van het oog).

  • 20 van de 112 mensen hadden strabisme (18 percent)
  • 7 van de 46 mensen hadden een visuele beperking (15 procent)
  • 3 van de 46 mensen hadden iris- of chorioretinale colobomen (7 procent)

Andere bevindingen

Veel mensen met 1q21.1 deletie syndroom had een korte lengte, een slechte groei en afwijkingen aan het bewegingsapparaat. Daarnaast waren er verschillende hartafwijkingen die vaker voorkwamen bij vrouwen dan bij mannen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken naar het 1q21.1 deletiesyndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

  • Bernier R. et al.
    Genetica in de geneeskunde: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
    Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopiegetalvariant www.nature.com/articles/gim201578
  • Buse M. et al.
    Italiaans Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 43, 61, (2017).
    Uitbreiding van het fenotype van wederkerige 1q21.1 deleties en duplicaties: een case serie www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118
  • Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Fenotypische en genotypische karakterisering van 1q21.1 kopiegetalvarianten: Een verslag van 34 nieuwe individuen en literatuuroverzicht.
    Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 194
    (3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
  • Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 recurrente deletie. 2024 Feb 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2024. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.