Das 1q21.1-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 1 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese genetische Veränderung aufweist.

Kein Elternteil verursacht das 1q21.1-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Veränderung ist.
Die Chromosomenveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem 1q21.1-Deletionssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 1q21.1-Deletionssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat.
• Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom bekommt, bei etwa 50 Prozent.

Für eine Person, die das 1q21.1-Deletionssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 1q21.1-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
  Klinischer Phänotyp der wiederkehrenden 1q21.1 Kopienzahlvariante www.nature.com/articles/gim201578
• Buse M. et al.
  Italian Journal of Pediatrics, 43, 61, (2017).
  Erweiterung des Phänotyps von reziproken 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen: eine Fallserie www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118