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Português 1q21.1-Deletionssyndrom
1q21.1-Deletionssyndrom
wird auch als 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen
1q21.1-Deletionssyndrom
verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 1q21.1-Deletionssyndrom?
Das 1q21.1-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 1 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Schlüsselrolle
Die Deletionsregion 1q21.1 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da die 1q21.1-Deletionsregion für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom:
- Niedriger Muskeltonus
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Kleine Kopfgröße
- Schlechtes Wachstum
- Verhaltensauffälligkeiten wie Aggression
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Schlafprobleme
- Autismus
- Krampfanfälle
- Sehstörungen wie Strabismus (Schielen) oder Nystagmus (wiederholte unkontrollierte Augenbewegungen)
- Gehörverlust
- Laxheit der Gelenke
- Milde, aber unspezifische dysmorphe Gesichtszüge
Was verursacht das 1q21.1-Deletionssyndrom?
Das 1q21.1-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des 16p11.2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 1q21.1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 1q21.1-Deletionssyndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 1q21.1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die 1q21.1 nicht. genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die Deletion 1q21.1 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 1q21.1-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 1q21.1 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 1q21.1-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kind, das eine genetische Veränderung im Gen 1q21.1 aufweist
Warum hat mein Kind das 1q21.1-Deletionssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 1q21.1-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Veränderung ist.
Die Chromosomenveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 1q21.1-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 1q21.1-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 1q21.1-Deletion hat Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p11.2-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 1q21.1-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 1q21.1-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 1q21.1-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 1q21.1-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 1q21.1-Deletionssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie, die das 1q21.1-Deletionssyndrom haben, Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 102 Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 2008 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde.
Sehen Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom können anders aussehen.
Manche Menschen haben einen kleinen Kopf, auch Mikrozephalie genannt.
Wie wird das 1q21.1-Deletionssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 1q21.1-Deletionssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 1q21.1-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den AbschnittQuellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom
Die genauen Bruchpunkte der der gelöschten 1q21.1 Region können variieren. Normalerweise gibt es 7 Gene, die im Rahmen der so genannten wiederkehrenden Löschung gelöscht werden. Die Region könnte größer sein oder es könnten kleinere Löschungen vorhanden sein.
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung, eine Sprachstörung, eine Lernbehinderung oder eine psychomotorische Verzögerung.
- 82 von 112 Personen hatten Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten (73 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit 1q21.1-Deletion Syndrom hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus.
- 13 von 112 Menschen hatten ADHS (12 Prozent)
- 9 von 106 Personen hatten Autismus(9 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit 1q21.1 Deletion Syndrom hatte Krampfanfälle, einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang, auch Mikrozephalie genannt, und einen geringen Muskeltonus. Bei einer kleineren Anzahl von Menschen hatten eine Bildgebung des Gehirns, etwa 1 von 3 hatte Veränderungen bei der Magnetresonanztomographie (MRT).
- 15 von 106 Menschen hatten Anfälle (14 Prozent)
- 50 von 112 Menschen hatten Mikrozephalie (45 Prozent)
- 10 von 112 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (9 Prozent)
- 13 von 35 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf(37 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom
Fütterung und Verdauung
Menschen mit 1q21.1 Deletion Syndrom Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) hatten. Inguinal- oder Nabelbrüche waren selten. Ein Leistenbruch ist ein Bruch in der Leistengegend und ein Nabelbruch ist ein Bruch in der Nabelgegend.
- 19 von 112 Personen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme(17 Prozent)
- 13 von 112 Personen hatten GERD(12 Prozent)
Augen und Sehkraft
Zu den Sehproblemen gehörten unter anderem Strabismus (Schielen), Sehstörungen und Iris- oder chorioretinale Kolobome (Lücken oder Defekte in der Netzhaut oder Aderhaut des Auges).
- 20 von 112 Personen hatten Strabismus(18 Prozentrcent)
- 7 von 46 Menschen hatten eine Sehbehinderung (15 Prozent)
- 3 von 46 hatten ein Iris- oder chorioretinales Kolobom (7 Prozent)
Andere Ergebnisse
Viele Menschen mit 1q21.1-Deletion Syndrom hatte eine geringe Körpergröße, schlechtes Wachstum und muskuloskelettale Defekte. Darüber hinaus gab es verschiedene Herzfehler, die bei Frauen häufiger auftraten als bei Männern.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite über das 1q21.1-Deletionssyndrom: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/1q21-1-deletions
- Simons Searchlight 1q21.1 Deletion Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/168207334043737
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 1q21.1-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Bernier R. et al.
Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
Klinischer Phänotyp der wiederkehrenden 1q21.1 Kopienzahlvariante www.nature.com/articles/gim201578 - Buse M. et al.
Italian Journal of Pediatrics, 43, 61, (2017).
Erweiterung des Phänotyps von reziproken 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen: eine Fallserie www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118 - Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Phänotypische und genotypische Charakterisierung von 1q21.1 Kopienzahlvarianten: Ein Bericht über 34 neue Individuen und Literaturübersicht.
American Journal of Medical Genetics Teil A, 194
(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/ - Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 rezidivierende Deletion. 2024 Feb 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/