Le syndrome de délétion 1q21.1 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter de la modification génétique.
Certaines personnes héritent d’une modification génétique d’un parent.
Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, ou nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 1q21.1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
La modification chromosomique se produit d’elle-même et ne peut être prédite ou arrêtée.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome de délétion 1q21.1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification chromosomique.
• Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1 est d’environ 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 1q21.1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 1q21.1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Bernier R. et al.
  Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
  Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies en 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
• Buse M. et al.
  Italian Journal of Pediatrics, 43, 61, (2017).
  Élargir le phénotype des délétions et duplications réciproques de 1q21.1 : une série de cas www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118