Syndrome de délétion 1q21.1

Le syndrome de délétion 1q21.1 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 1q21.1 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 1q21.1, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 1q21.1. de la délétion 1q21.1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 1q21.1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 1q21.1 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

En 2024, au moins 102 personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 ont été identifiées par la recherche médicale. Le premier cas a été découvert en 2008. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome.

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 peuvent avoir un aspect différent.
Certaines personnes ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de la délétion 1q21.1.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études du développement et du comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 1q21.1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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• PageSimons Searchlight sur le syndrome de délétion 1q21.1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/1q21-1-deletions

• Communauté FacebookSimons Searchlight 1q21.1 deletion : www.facebook.com/groups/168207334043737