SYNCRIP

Erfahren Sie mehr über SYNCRIP und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

Schlüsselrolle

SYNCRIP spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung in SYNCRIP?

Bis 2020 hatten Forscher weniger als zehn Menschen auf der Welt mit Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen und Veränderungen im SYNCRIP-Gen beschrieben. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde 2012 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen, die de novo Veränderungen im SYNCRIP-Gen haben, anders aus?

Wir wissen noch nicht, ob Menschen, die de novo-Veränderungen im SYNCRIP-Gen haben, durchweg anders aussehen als andere.

Erfahren Sie mehr über den
SYNCRIP
Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – SYNCRIP Facebook Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für SYNCRIP.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SYNCRIP, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SYNCRIP sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Bandbreite der genetischen Mutationen, die mit schwerer sporadischer nicht-syndromaler geistiger Behinderung assoziiert sind: Eine Exom-Sequenzierungsstudie,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
.
Lelieveld SH. et al.
Nature Neuroscience
, 19, 1194-1196, (2016). Meta-Analyse von 2.104 Trios liefert Unterstützung für 10 neue Gene für geistige Behinderung,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
.
Engwerda A. et al.
Europäische Zeitschrift für Humangenetik
, 26, 1478-1489, (2018). Das phänotypische Spektrum der proximalen 6q-Deletionen auf der Grundlage einer großen Kohorte, die aus sozialen Medien und Literaturberichten abgeleitet wurde,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
.
Guo H. et al.
Genetik in der Medizin
, 21, 1611-1620, (2019). Die Genomsequenzierung identifiziert mehrere schädliche Varianten bei Autismus-Patienten mit schwereren Phänotypen,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SYNCRIP-Artikeln finden Sie hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von SYNCRIP zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SYNCRIP-Familien .

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!