SYNCRIP

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Rôle clé

SYNCRIP joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans SYNCRIP ?

En 2020, les chercheurs avaient décrit moins de dix personnes dans le monde atteintes d’autisme ou de troubles du développement neurologique et présentant des modifications du gène SYNCRIP. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes qui présentent des modifications de novo du gène SYNCRIP ont-elles un aspect différent ?

Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des changements de novo dans le gène SYNCRIP sont systématiquement différentes des autres.

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Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSYNCRIP

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SYNCRIP.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SYNCRIP, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SYNCRIP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : Une étude de séquençage de l’exome,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
.
Lelieveld SH. et al.
Nature Neuroscience
, 19, 1194-1196, (2016). Une méta-analyse de 2 104 trios confirme l’existence de 10 nouveaux gènes de la déficience intellectuelle,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
.
Engwerda A. et al.
Journal européen de génétique humaine
, 26, 1478-1489, (2018). Le spectre phénotypique des délétions 6q proximales basé sur une large cohorte dérivée des médias sociaux et des rapports de la littérature,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
.
Guo H. et al.
La génétique en médecine
, 21, 1611-1620, (2019). Le séquençage du génome identifie de multiples variantes délétères chez les patients autistes présentant des phénotypes plus sévères,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de SYNCRIP est disponible ici.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SYNCRIP en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

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