SYNCRIP

Leer meer over SYNCRIP en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Sleutelrol

SYNCRIP speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen en wordt in verband gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in SYNCRIP?

In 2020 hadden onderzoekers minder dan tien mensen ter wereld beschreven met autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen en veranderingen in het SYNCRIP-gen. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2012 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met de novo veranderingen in het SYNCRIP-gen er anders uit?

We weten nog niet of mensen met de novo veranderingen in het SYNCRIP-gen er consequent anders uitzien dan anderen.

Meer informatie over de
SYNCRIP
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklichtgemeenschap – SYNCRIP Facebook-groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SYNCRIP.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SYNCRIP, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over SYNCRIP is beperkt, en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Waaier van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: Een exoom sequencing studie,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
.
Lelieveld SH. et al.
Neurowetenschappen
, 19, 1194-1196, (2016). Meta-analyse van 2.104 trio’s biedt ondersteuning voor 10 nieuwe genen voor verstandelijke beperking,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
.
Engwerda A. et al.
Europees tijdschrift voor menselijke genetica
, 26, 1478-1489, (2018). Het fenotypische spectrum van proximale 6q deleties op basis van een groot cohort afgeleid van sociale media en literatuurrapporten,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
.
Guo H. et al.
Genetica in de geneeskunde
, 21, 1611-1620, (2019). Genoomsequencing identificeert meerdere schadelijke varianten bij autismepatiënten met ernstiger fenotypes,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SYNCRIP-artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SYNCRIP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SYNCRIP-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!