SYNCRIP
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SYNCRIP vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SYNCRIP, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao SYNCRIP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SYNCRIP também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SYNCRIP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
A síndrome relacionada ao SYNCRIP ocorre quando há alterações no gene SYNCRIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SYNCRIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.
Sintomas
Como o gene SYNCRIP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Problemas oculares ou de visão
- Defeitos cardíacos
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
- Problemas de alimentação
- Perda auditiva neurossensorial
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
Em 2025, mais de 30 pessoas com síndromerelacionada ao SYNCRIP foram identificadas em pesquisas médicas.
Saiba mais sobre o gene SYNCRIP e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchlight – Grupo do SYNCRIP no Facebook
- NDD GeneHub – SYNCRIP
- Gene SFARI – Site do SYNCRIP
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para SYNCRIP.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SYNCRIP, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SYNCRIP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
- Rauch A. et al.
Lancet
, 380, 1674-1682, (2012). Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: Um estudo de sequenciamento do exoma,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
. - Lelieveld SH. et al.
Nature Neuroscience
, 19, 1194-1196, (2016). Meta-análise de 2.104 trios fornece suporte para 10 novos genes para deficiência intelectual,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
. - Engwerda A. et al.
Jornal Europeu de Genética Humana
, 26, 1478-1489, (2018). O espectro fenotípico das deleções 6q proximais com base em uma grande coorte derivada de mídias sociais e relatos da literatura,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
. - Guo H. et al.
Genética na medicina
, 21, 1611-1620, (2019). O sequenciamento do genoma identifica múltiplas variantes deletérias em pacientes com autismo com fenótipos mais graves,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por SYNCRIP pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do SYNCRIP participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do SYNCRIP.
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Relatórios trimestrais anteriores