SINCRIP

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Função-chave

O SYNCRIP desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no SYNCRIP?

Até 2020, os pesquisadores haviam descrito menos de dez pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene SYNCRIP. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm alterações de novo no gene SYNCRIP têm aparência diferente?

Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações de novo no gene SYNCRIP são consistentemente diferentes das outras.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para SYNCRIP.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SYNCRIP, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SYNCRIP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

 

  • Rauch A. et al.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: Um estudo de sequenciamento do exoma,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. et al.
    Nature Neuroscience
    , 19, 1194-1196, (2016). Meta-análise de 2.104 trios fornece suporte para 10 novos genes para deficiência intelectual,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. et al.
    Jornal Europeu de Genética Humana
    , 26, 1478-1489, (2018). O espectro fenotípico das deleções 6q proximais com base em uma grande coorte derivada de mídias sociais e relatos da literatura,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. et al.
    Genética na medicina
    , 21, 1611-1620, (2019). O sequenciamento do genoma identifica múltiplas variantes deletérias em pacientes com autismo com fenótipos mais graves,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SYNCRIP pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SYNCRIP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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