ASH1L

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ASH1L-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ASH1L, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ASH1L-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.


ASH1L-bezogenes Syndrom
 wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 52. Für diese Webseite verwenden wir den Namen
ASH1L-bezogenes Syndrom
 um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das ASH1L-Syndrom?

Das ASH1L-Syndrom tritt auf, wenn das ASH1L-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ASH1L-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung. Es steuert die Aktivität anderer Gene.

Symptome

Das ASH1L-bezogene Syndrom kann leichte bis schwere Auswirkungen auf die Entwicklung von Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten haben. Da das ASH1L-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit ASH1L-bezogenem Syndrom:

  • Sprachliche Verzögerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Lernschwierigkeiten
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Probleme beim Schlafen
  • Autismus
  • Verhaltensthemen
  • Angst
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das ASH1L-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 61 Menschen mit ASH1L-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des ASH1L-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den ASH1L Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ASH1L.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ASH1L-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über ASH1L sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ASH1L-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind

Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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