Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind

Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).

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In einer der bisher größten Ganz-Exom-Studien analysierten die Forscher 15.480 DNA-Proben, darunter mehr als 3.800 Proben von Menschen, bei denen Merkmale von Autismus, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und/oder andere gesundheitliche Probleme diagnostiziert wurden. Die Forscher suchten nach neuen oder noch nicht beschriebenen genetischen Ursachen für Autismus.

Von den 33 Genen, die bei Kindern mit Autismus verändert sind, wurden 15 Gene bereits mit Merkmalen des Autismus in Verbindung gebracht und sind gut beschrieben. Elf “neuere” Gene wurden identifiziert: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 und TRIO. Diese Studie liefert den Beweis, dass diese Gene mit Autismus in Verbindung stehen. Darüber hinaus werden sieben weitere Gene, die in dieser Studie identifiziert wurden, zum ersten Mal als Autismus-Risikogene angesehen:
ASH1L
, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1, und VIL1.