Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Dans le cadre de l’une des plus grandes études sur l’exome entier à ce jour, les chercheurs ont analysé 15 480 échantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenant de personnes chez qui on avait diagnostiqué des caractéristiques d’autisme, de déficience intellectuelle, de retard de développement et/ou d’autres problèmes de santé. Les chercheurs ont cherché à identifier des causes génétiques nouvelles ou non décrites de l’autisme.

Sur les 33 gènes modifiés chez les enfants autistes, 15 étaient déjà associés à des caractéristiques de l’autisme et ont été bien décrits. Onze gènes “plus récents” ont été identifiés : SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 et TRIO. Cette étude apporte la preuve que ces gènes sont associés à l’autisme. En outre, sept autres gènes identifiés dans cette étude sont considérés pour la première fois comme des gènes de risque d’autisme :
ASH1L
MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.