ASH1L

A continuación se muestra un resumen del gen ASH1L observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen ASH1L

La Guía Genética online incluye más información sobre ASH1L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ASH1L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con ASH1L?

El síndrome relacionado con ASH1L se produce cuando hay cambios en el gen ASH1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ASH1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Controla la actividad de otros genes.

Síntomas

El síndrome relacionado con ASH1L puede tener efectos de leves a graves en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que el gen ASH1L es importante en el desarrollo de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L tienen:

  • Retraso del habla
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades de aprendizaje

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L no suelen tener un aspecto muy diferente al resto.

Más información sobre ASH1L y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ASH1L. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre ASH1L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ASH1L puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo

Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ASH1L participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

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