ASH1L

Di seguito è riportato un riassunto del gene ASH1L osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa del gene ASH1L

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ASH1L, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ASH1L o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome ASH1L-correlata?

La sindrome ASH1L-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ASH1L. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ASH1L svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello. Controlla l’attività di altri geni.

Sintomi

La sindrome legata ad ASH1L può avere effetti da lievi a gravi sullo sviluppo delle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Poiché il gene ASH1L è importante nello sviluppo delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ASH1L hanno:

  • Ritardo nel parlare
  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di apprendimento

Quante persone sono affette dalla sindrome ASH1L?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene ASH1L. Il primo caso di sindrome ASH1L-correlata è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul ASH1L e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per ASH1L.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ASH1L. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su ASH1L sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ASH1L è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ASH1L partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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