ASH1L

Abaixo está um resumo do gene ASH1L observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ASH1L

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ASH1L, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ASH1L ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada à ASH1L?

A síndrome relacionada ao ASH1L ocorre quando há alterações no gene ASH1L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene ASH1L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. Ele controla a atividade de outros genes.

Sintomas

A síndrome relacionada à ASH1L pode ter efeitos leves a graves no desenvolvimento das habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Como o gene ASH1L é importante para o desenvolvimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASH1L têm:

  • Atraso na fala
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldades de aprendizado

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à ASH1L?

Até 2019, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene ASH1L haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à ASH1L foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o ASH1L e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para ASH1L.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ASH1L. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o ASH1L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ASH1L pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo

Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ASH1L participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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