ASH1L

De informatie voor deze samenvatting van ASH1L-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ASH1L Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ASH1L, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ASH1L-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.


ASH1L-gerelateerd syndroom
 wordt ook wel Intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 52. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
ASH1L-gerelateerd syndroom
 om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is ASH1L-gerelateerd syndroom?

ASH1L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ASH1L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ASH1L-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen. Het controleert de activiteit van andere genen.

Symptomen

ASH1L-gerelateerd syndroom kan milde tot ernstige gevolgen hebben voor de ontwikkeling van communicatieve, sociale en leervaardigheden. Omdat het ASH1L-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het ASH1L-gerelateerd syndroom:

  • Spraakachterstand
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Leerproblemen
  • Slechte of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Slaapproblemen
  • Autisme
  • Gedragsproblemen
  • Angst
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld

Hoeveel mensen hebben ASH1L-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 61 mensen met ASH1L-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van ASH1L-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Meer informatie over de ASH1L gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ASH1L.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ASH1L-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over ASH1L is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ASH1L-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Origineel onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ASH1L door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ASH1L
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!