MED12
Die Informationen für diese Zusammenfassung des
MED12-bezogenen Syndroms
stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen MED12 Gene Guide
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
MED12-bezogenes Syndrom wird auch als Hardikar-Syndrom, Lujan-Syndrom, X-chromosomales Ohdo-Syndrom, FG-Syndrom Typ 1, Opitz-Kaveggia-Syndromund unspezifische geistige Behinderung. Für diese Webseite werden wir den Namen MED12-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MED12-bezogene Syndrom?
Das MED12-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen in der MED12 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MED12-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da das MED12-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, kann es bei manchen Menschen vorkommen:
- Geistige Behinderung, leicht bis mittelschwer
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Verhaltensprobleme, wie aggressives Verhalten oder Zwangsneurosen
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Fehler in der Herzentwicklung
- Probleme mit dem Gehör
- Fütterungsprobleme und Probleme bei der Darmentwicklung
Wie viele Menschen haben das MED12-Syndrom?
A
m Jahr 2024 werden weltweit etwa 84 Menschen mit
MED12-Syndrom
in der medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Facebook Gruppe- https://www.facebook.com/groups/303782692692130
- MED12 Stiftung Website – https://www.med12.org/
- MED12 Stiftung Facebook Seite – https://www.facebook.com/TheMED12Foundation/
- NDD GeneHub – MED12
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für
MED12.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Die verfügbaren Informationen zu MED12 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir immer mehr über Kinder mit einer Veränderung in diesem Gen erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MED12 finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen im MED12-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten
Uns liegen derzeit keine Erfahrungsberichte von Familien aus dem ME D12 vor.
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