MED12
Le informazioni per questa sintesi di
Sindrome correlata a MED12
proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MED12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome correlata a MED12 è anche chiamata sindrome di Hardikar, Sindrome di Lujan, Sindrome di Ohdo X-linked, Sindrome di FG tipo 1, Sindrome di Opitz-Kaveggiae disabilità intellettiva non specifica. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome correlata a MED12 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome di MED12?
La sindrome correlata a MED12 si verifica quando si verificano alterazioni nel sistema MED12 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MED12 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene MED12 è importante per molte parti dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva da lieve a moderata
- Ritardo nello sviluppo
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi comportamentali, come un comportamento aggressivo o un disturbo ossessivo compulsivo.
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti dello sviluppo cardiaco
- Problemi di udito
- Problemi di alimentazione e di sviluppo intestinale
Quante persone hanno la sindrome di MED12?
A
Al 2024, circa 84 persone nel mondo con
sindromeMED12
sono state identificate nella clinica medica.
Risorse di supporto
- Gruppo Facebook di Simons Searchlight – https://www.facebook.com/groups/303782692692130
- Sito web della Fondazione MED12 – https://www.med12.org/
- Pagina Facebook della Fondazione MED12 – https://www.facebook.com/TheMED12Foundation/
- NDD GeneHub – MED12
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle schede GeneReviews dedicate a MED12.
Riassunti degli articoli di ricerca
Le informazioni disponibili su MED12 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che scopriremo di più sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su MED12.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene MED12 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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