MED12

De informatie voor deze samenvatting van

MED12-gerelateerd syndroom

komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MED12 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MED12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MED12-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

MED12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Hardikar-syndroom, Lujan syndroom, X-gebonden Ohdo syndroom, FG-syndroom type 1, Opitz-Kaveggia-syndroomen aspecifieke verstandelijke beperking. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het MED12-gerelateerd syndroom?

Het MED12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED12 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MED12-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het MED12-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:

Intellectuele handicap, licht tot matig
Ontwikkelingsachterstand
Autisme of kenmerken van autisme
Gedragsproblemen, zoals agressief gedrag of een obsessieve compulsieve stoornis
Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hartontwikkelingsstoornissen
Problemen met horen
Voedingsproblemen en darmontwikkelingsproblemen

Hoeveel mensen hebben het MED12-gerelateerd syndroom?

A

n 2024 zullen ongeveer 84 mensen in de wereld met het

MED12-gerelateerd syndroom

geïdentificeerd in de medische kliniek.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Facebook groep- https://www.facebook.com/groups/303782692692130

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor
MED12.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

De beschikbare informatie over
MED12
is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor
MED12
artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MED12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ME
D12
gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!