MED12
De informatie voor deze samenvatting van
MED12-gerelateerd syndroom
komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MED12 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over MED12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MED12-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
MED12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Hardikar-syndroom, Lujan syndroom, X-gebonden Ohdo syndroom, FG-syndroom type 1, Opitz-Kaveggia-syndroomen aspecifieke verstandelijke beperking. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het MED12-gerelateerd syndroom?
Het MED12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED12 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MED12-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het MED12-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Intellectuele handicap, licht tot matig
- Ontwikkelingsachterstand
- Autisme of kenmerken van autisme
- Gedragsproblemen, zoals agressief gedrag of een obsessieve compulsieve stoornis
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Hartontwikkelingsstoornissen
- Problemen met horen
- Voedingsproblemen en darmontwikkelingsproblemen
Hoeveel mensen hebben het MED12-gerelateerd syndroom?
A
n 2024 zullen ongeveer 84 mensen in de wereld met het
MED12-gerelateerd syndroom
geïdentificeerd in de medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Facebook groep- https://www.facebook.com/groups/303782692692130
- MED12 Stichting Website – https://www.med12.org/
- MED12 Stichting Facebook Pagina – https://www.facebook.com/TheMED12Foundation/
- NDD GeneHub- MED12
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor
MED12.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
De beschikbare informatie over MED12 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een mutatie in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over MED12 vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in MED12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van gezinnen uit ME D12.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!