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Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des Gens CHD2, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CHD2-Gen-Leitfaden
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CHD2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
DasCHD2-Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 94 bezeichnet.
.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen CHD2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.
Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das CHD2-Syndrom?
Das CHD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHD2-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CHD2-Gen spielt eine Schlüsselrolle im Gehirn und im Körper.
Symptome
Viele Menschen, die an einem CHD2-Syndrom leiden, haben:
- Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung oder Symptome von Autismus
- Epilepsie, die in jungen Jahren beginnt
- Verhaltenstechnische Herausforderungen
Wie viele Menschen haben das CHD2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 307 Menschen mit CHD2-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CHD2 Facebook Gruppe
- Website der Koalition zur Heilung von CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Facebook-Gruppe der Koalition zur Heilung von CHD2 (CCC) – www.facebook.com/groups/chd2support
- CHD2-Forschungsgruppe – Geschlossene Facebook-Gruppe (eine Gemeinschaftsgruppe)
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – CHD2
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für
CHD2
.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CHD2-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über CHD2 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CHD2-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
De novo-Funktionsverlustmutationen in CHD2 verursachen eine fieberempfindliche myoklonische epileptische Enzephalopathie, die Merkmale mit dem Dravet-Syndrom teilt
Original-Forschungsartikel von A. Suls et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier oder die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien
Original-Forschungsartikel von Epi4K- und EPGP-Forschern.
Lesen Sie den Artikel hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
CHD2-Haploinsuffizienz wird mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, Epilepsie und neurologischen Verhaltensstörungen in Verbindung gebracht
Original-Forschungsartikel von S. Chénier et al. (2014).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHD2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
TIGER-Studie
Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in CHD2besser zu verstehen .
Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte