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Di seguito è riportato un riassunto del gene CHD2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa sul gene CHD2
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla CHD2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHD2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici.
Lasindrome CHD2 è chiamata anche encefalopatia epilettica e dello sviluppo 94
.
Per questa guida, si utilizzerà il nome sindrome legata al CHD2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.
Che cos’è la sindrome CHD2-correlata?
La sindrome CHD2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHD2.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CHD2 svolge un ruolo fondamentale nel cervello e nell’organismo.
Sintomi
Molte persone affette da sindrome CHD2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva
- Disturbo dello spettro autistico o sintomi dell’autismo
- Epilessia che inizia in giovane età
- Sfide comportamentali
Quante persone sono affette dalla sindrome CHD2?
A partire dal 2024, almeno 307 persone con sindromeCHD2 sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CHD2
- Sito web della Coalizione per la cura della CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Gruppo Facebook della Coalizione per la cura della CHD2 (CCC) – www.facebook.com/groups/chd2support
- Gruppo di ricerca CHD2 – Gruppo chiuso di Facebook (un gruppo comunitario)
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – CHD2
GeneReviews
Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le GeneReviews per
CHD2
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CHD2.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene CHD2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla CHD2 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Mutazioni de novo con perdita di funzione in CHD2 causano un’encefalopatia epilettica mioclonica sensibile alla febbre che condivide caratteristiche con la sindrome di Dravet
Articolo di ricerca originale di A. Suls et al. (2013).
Leggi l’abstract qui o il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche
Articolo di ricerca originale dei ricercatori di Epi4K e EPGP.
Leggi l’articolo qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
L’aploinsufficienza di CHD2 è associata a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e problemi neurocomportamentali.
Articolo di ricerca originale di S. Chénier et al. (2014).
Leggi l’abstract qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della CHD2 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER
Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni della CHD2.
Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti