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Português CHD2
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CHD2 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène CHD2
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la CHD2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la CHD2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Lesyndrome lié à la CHD2 est également appelé encéphalopathie de développement et encéphalopathie épileptique 94.
.
Pour ce guide, nous utiliserons le nom syndrome lié au CHD2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la CHD2?
Le syndrome lié à la CHD2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CHD2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CHD2 joue un rôle clé dans le cerveau et le corps.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 ont.. :
- Retard de développement, déficience intellectuelle
- Troubles du spectre autistique ou symptômes de l’autisme
- Epilepsie débutant à un jeune âge
- Défis comportementaux
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD2?
En 2024, au moins 307 personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale. syndromelié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook CHD2
- Site web de la Coalition to Cure CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Groupe Facebook de la Coalition to Cure CHD2 (CCC ) – www.facebook.com/groups/chd2support
- CHD2 Research Group – Closed Facebook Group (un groupe communautaire)
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – CHD2
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour la
CHD2
.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène CHD2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur la CHD2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed d’articles sur la CHD2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Des mutations de novo de perte de fonction dans CHD2 provoquent une encéphalopathie épileptique myoclonique sensible à la fièvre partageant des caractéristiques avec le syndrome de Dravet.
Article de recherche original par A. Suls et al. (2013).
Lisez le résumé ici ou le résumé de Simons Searchlight ici.
Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques
Article de recherche original des chercheurs d’Epi4K et d’EPGP.
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
L’haploinsuffisance de CHD2 est associée à un retard de développement, à une déficience intellectuelle, à l’épilepsie et à des problèmes neurocomportementaux.
Article de recherche original de S. Chénier et al. (2014).
Lisez le résumé ici et lisez le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la CHD2 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Étude TIGER
Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications de la CHD2.
Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents