CHD2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CHD2 observé dans les publications de recherche. Ce guide n’est pas destiné à remplacer un avis médical. Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène CHD2 Le guide en ligne sur le gène CHD2 comprend de plus amples informations sur la CHD2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la CHD2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à la CHD2 est également appelé encéphalopathie de développement et encéphalopathie épileptique 94. .
Pour ce guide, nous utiliserons le nom syndrome lié au CHD2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à la CHD2?

Le syndrome lié à la CHD2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CHD2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CHD2 joue un rôle clé dans le cerveau et le corps.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 présentent :

  • Retard de développement, déficience intellectuelle
  • Troubles du spectre autistique ou symptômes de l’autisme
  • Epilepsie débutant à un jeune âge
  • Défis comportementaux

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD2?

En 2024, au moins 307 personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale. syndromelié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur la CHD2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour CHD2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène CHD2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur la CHD2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la CHD2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.  De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet Syndrome Article de recherche original par A. Suls et al. (2013).
Lisez le résumé ici ou le résumé de Simons Searchlight ici.  Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques Article de recherche original des chercheurs d’Epi4K et EPGP. Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.  L’haploinsuffisance deCHD2 est associée à un retard de développement, à une déficience intellectuelle, à l’épilepsie et à des problèmes neurocomportementaux Article de recherche original de S. Chénier et al. (2014). Lisez le résumé ici et lisez le résumé de Simons Searchlight ici.  

Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1 Original research article by G. Carvil et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.  

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la CHD2 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.  Étude TIGER Le centre d’autisme de l’université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène CHD2. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

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Histoires de famille

Histoires de CHD2 familles :

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Rapports trimestriels précédents