L’histoire de Leah

Par : Melissa, parent de Leah, une jeune fille de 14 ans atteinte d’une mutation génétique CHD2

“N’abandonnez jamais. Continuez à pousser les médecins à faire tout ce qu’ils peuvent pour aider à contrôler la maladie. Rejoignez des groupes de soutien.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Leah aime sa grande sœur mais se met facilement en colère et peut devenir agressive.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Les promenades sur les sentiers locaux et les voyages en voiture.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Essayer de contrôler l’épilepsie de Leah due à la CHD2 et son retard de développement.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand elle passe une bonne journée et qu’elle rit.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Qualité de vie et j’aimerais en savoir plus sur la CHD2 en ce qui concerne l’amélioration des moyens de contrôle efficaces.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Leah présente presque tous les résultats de la recherche, à l’exception de la taille et d’une tête plus petite.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’ils présentent tous des similitudes

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez jamais. Continuez à pousser les médecins à faire tout ce qu’ils peuvent pour aider à contrôler la maladie. Rejoignez des groupes de soutien.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il un moyen d’arrêter complètement les crises ?