Het verhaal van Leah

Door: Melissa, Ouder van Leah, een 14-jarige met een CHD2 genetische verandering

“Geef nooit op. Blijf artsen aansporen om alles te doen wat ze kunnen om de controle te helpen. Sluit je aan bij steungroepen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Leah houdt van haar oudere zus, maar is snel boos en kan agressief worden.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Wandelen op de lokale paden en roadtrippen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Zeker proberen Leahs epilepsie onder controle te krijgen vanwege CHD2 en haar ontwikkelingsachterstand.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Wanneer ze een goede dag heeft en haar lach.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Kwaliteit van leven en ik zou graag meer willen weten over CHD2 met betrekking tot het verbeteren van effectieve controlemiddelen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Leah vertoont bijna alle bevindingen uit het onderzoek, behalve de lengte en het kleinere hoofd.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat ze allemaal overeenkomsten delen

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geef nooit op. Blijf artsen aansporen om alles te doen wat ze kunnen om de controle te verbeteren. Sluit je aan bij steungroepen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Is er een manier om de aanvallen volledig te stoppen?