Leahs Geschichte

von: Melissa, Elternteil von Leah, einer 14-Jährigen mit einer genetischen Veränderung CHD2

“Niemals aufgeben. Drängen Sie die Ärzte weiterhin, alles zu tun, was sie können, um die Kontrolle zu erleichtern. Treten Sie Selbsthilfegruppen bei.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Leah liebt ihre ältere Schwester, ist aber leicht reizbar und kann aggressiv werden.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spaziergänge auf den örtlichen Wanderwegen und Ausflüge in die Umgebung.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir versuchen, Leahs Epilepsie aufgrund von CHD2 und ihrer Entwicklungsverzögerung in den Griff zu bekommen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie einen guten Tag hat und ihr Lachen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Lebensqualität, und ich würde gerne mehr über CHD2 erfahren, um die wirksamen Kontrollmöglichkeiten zu verbessern.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Leah weist fast alle Ergebnisse der Untersuchung auf, mit Ausnahme der Größe und des kleineren Kopfes.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass sie alle Gemeinsamkeiten haben

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie niemals auf. Drängen Sie die Ärzte weiterhin, alles zu tun, was sie können, um die Kontrolle zu unterstützen. Schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es eine Möglichkeit, die Anfälle vollständig zu stoppen?