La historia de Leah

Por: Melissa, madre de Leah, una niña de 14 años con una alteración genética CHD2

«Nunca hay que rendirse. Sigue presionando a los médicos para que hagan todo lo posible por ayudar a controlar. Únete a grupos de apoyo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Leah quiere a su hermana mayor, pero se enfada con facilidad y puede volverse agresiva.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Paseos por los senderos locales y viajes por carretera.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Definitivamente tratando de controlar la epilepsia de Leah debido a CHD2 y su retraso en el desarrollo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando tiene un buen día y su risa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Calidad de vida y me encantaría saber más sobre la CHD2 con respecto a la mejora de los medios eficaces de control.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Leah presenta casi todas las conclusiones de la investigación, excepto la altura y la cabeza más pequeña.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que todos comparten similitudes

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te rindas nunca. Siga presionando a los médicos para que hagan todo lo posible para ayudar a controlar. Únete a grupos de apoyo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Hay alguna forma de detener las convulsiones por completo?