L’histoire de Ross

Par : Russel, parent de Ross, 18 ans, atteint d’une mutation génétique CHD2

” Aimez-vous pour ce que vous êtes”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Préfère rester seul et n’interagit pas vraiment avec ses frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Excursions à la mer, natation, nourrir les canards, visiter le zoo, visiter les profondeurs (c’est comme un très grand bâtiment avec beaucoup d’énormes aquariums différents).

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le fait que notre fils ne puisse pas vivre une vie normale tout seul, tomber amoureux et fonder sa propre famille me brise le cœur.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

On peut se réveiller de la pire humeur qui soit, mais Ross nous donne toujours le sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais en savoir plus sur la CHD2. Nous avons toujours su qu’il ne s’agissait pas seulement d’autisme.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Tout cela est nouveau pour nous et j’espère que nous pourrons tous apprendre les uns des autres.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien encore, Ross n’a été diagnostiqué avec CHD2 qu’aujourd’hui en faisant 1001 génétiques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Vivre pleinement sa vie. Profitez de la vie. Aimez-vous pour ce que vous êtes.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment cela s’est-il produit ? Sommes-nous responsables d’une manière ou d’une autre ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Ross est un jeune homme très heureux, mais il aime son entreprise et n’aime pas vraiment interagir avec les autres. Pour une raison que j’ignore, il aime constamment ranger ses t-shirts, mordiller les fermetures éclair et les boutons, et se cogner fréquemment la tête.