Ross’ Geschichte

von: Russel, Elternteil von Ross, einem 18-Jährigen mit einer genetischen Veränderung der CHD2

” Liebe dich so, wie du bist.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Zieht es vor, allein zu sein, interagiert nicht wirklich mit seinen Brüdern und Schwestern.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Ausflüge ans Meer, Schwimmen, Enten füttern, Zoobesuche, ein Besuch in der Tiefsee (das ist ein sehr großes Gebäude mit vielen verschiedenen riesigen Fischbecken).

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es bricht mir das Herz, dass unser Sohn nicht in der Lage ist, ein normales Leben allein zu führen, sich zu verlieben und eine eigene Familie zu gründen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Man kann mit der schlechtesten Laune aller Zeiten aufwachen, aber Ross zaubert immer ein Lächeln auf unser Gesicht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich würde gerne mehr über CHD2 erfahren, denn wir wussten schon immer, dass er nicht nur Autismus hat.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Das ist alles neu für uns und ich hoffe, dass wir alle mehr voneinander lernen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nicht, Ross hat erst heute durch 1001 Genetik die Diagnose CHD2 erhalten.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Leben Sie das Leben in vollen Zügen. Genießen Sie das Leben. Lieben Sie sich so, wie Sie sind.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie konnte es dazu kommen? Sind wir in irgendeiner Weise daran schuld?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ross ist ein sehr fröhlicher junger Mann, aber er mag seine Gesellschaft nicht wirklich, wenn er mit anderen zusammen ist. Aus irgendeinem Grund reißt er ständig seine T-Shirts auf, kaut auf Reißverschlüssen und Knöpfen herum und schlägt sich häufig auf den Kopf.