A história de Ross

Por: Russel, pai de Ross, um jovem de 18 anos com uma alteração genética CHD2

” Ame-se pelo que você é.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Prefere ficar sozinho, não interage com seus irmãos e irmãs.

O que sua família faz para se divertir?

Passeios à beira-mar, natação, alimentar os patos, visitar o zoológico, visitar o fundo do mar (é como um prédio muito grande com vários tanques de peixes enormes).

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O fato de nosso filho não poder viver uma vida normal sozinho, apaixonar-se e ter sua própria família parte meu coração.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Você pode acordar com o pior humor possível, mas o Ross sempre coloca um sorriso em nosso rosto.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Gostaria de saber mais sobre o CHD2, pois sempre soubemos que ele não tinha apenas autismo.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Tudo isso é novo para nós, e espero que possamos aprender mais uns com os outros.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Nada ainda, o Ross só foi diagnosticado com CHD2 hoje, por meio do exame 1001 genetics.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Viva a vida ao máximo. Aproveite a vida. Ame-se por quem você é.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como isso aconteceu, temos alguma culpa?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Ross é um jovem muito feliz, mas gosta de sua companhia e não gosta muito de interagir com outras pessoas. Por algum motivo, ele gosta de rasgar suas camisetas constantemente, mastigar zíperes e botões e tende a bater na própria cabeça com frequência.