Het verhaal van Ross

Door: Russel, Ouder van Ross, een 18-jarige met een CHD2 genetische verandering

” Hou van jezelf om wie je bent.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Is het liefst alleen en gaat niet echt om met zijn broers en zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Uitstapjes naar zee, zwemmen, de eendjes voeren, een bezoek aan de dierentuin, een bezoek aan het diepe (het is een heel groot gebouw met heel veel verschillende grote aquariums).

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het breekt mijn hart dat onze zoon niet in staat is om zelf een normaal leven te leiden, verliefd te worden en een eigen gezin te stichten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Je kunt wakker worden in de slechtste stemming ooit, maar Ross tovert altijd een glimlach op ons gezicht.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik zou graag meer willen weten over CHD2, we wisten altijd al dat hij niet alleen autisme had.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Dit is allemaal nieuw voor ons en ik hoop dat we allemaal meer van elkaar kunnen leren.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niets, Ross kreeg vandaag pas de diagnose CHD2 door 1001 genetica te doen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Leef het leven ten volle. Geniet van het leven. Hou van jezelf om wie je bent.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe heeft dit kunnen gebeuren, hebben wij hier schuld aan?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ross is een erg vrolijke jongeman, maar houdt wel van zijn gezelschap en niet van interactie met anderen. Om de een of andere reden houdt hij ervan om zijn t-shirts constant te RIPpen en op ritsen en knopen te kauwen en heeft hij de neiging om zichzelf vaak op zijn hoofd te slaan.