Des mutations de novo de perte de fonction dans CHD2 provoquent une encéphalopathie épileptique myoclonique sensible à la fièvre partageant des caractéristiques avec le syndrome de Dravet.

Article de recherche original par A. Suls et al. (2013).

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Le syndrome de Dravet, généralement causé par des modifications du gène SCN1A , entraîne une forme d’épilepsie infantile que les médicaments contre les crises d’épilepsie ne parviennent souvent pas à traiter. Les crises peuvent survenir surtout lorsque l’enfant a de la fièvre et, avec le temps, l’enfant connaîtra un déclin cognitif. Cette étude a porté sur neuf enfants qui avaient reçu un diagnostic clinique de syndrome de Dravet mais qui ne présentaient pas de changement dans le gène généralement associé à cette maladie.

Des modifications de la CHD2 ont été trouvées chez trois enfants de ce groupe, et ces modifications peuvent expliquer leurs antécédents de crises d’épilepsie. Tous trois présentaient une déficience intellectuelle, des crises sensibles à la fièvre et des crises myocloniques à partir de l’âge de 2 ans. Les trois enfants de cette étude présentent une déficience intellectuelle légère, et l’un d’entre eux est également diagnostiqué autiste.

Les chercheurs ont également comparé les caractéristiques des enfants qu’ils ont évalués avec celles de 13 enfants présentant des modifications de la CHD2 qui ont été décrites précédemment. Plusieurs autres enfants étaient également plus petits que la moyenne et avaient une taille de tête inférieure à la moyenne.