CHD2

A continuación se muestra un resumen del gen CHD2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa sobre el gen CHD2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CHD2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con CHD2 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 94. En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CHD2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

Último informe CHD2 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con CHD2 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con CHD2?

El síndrome relacionado con CHD2 se produce cuando hay cambios en el gen CHD2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CHD2 desempeña un papel clave en el cerebro y el organismo.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 tienen:

  • Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual
  • Trastorno del espectro autista o síntomas de autismo
  • Epilepsia que comienza a una edad temprana
  • Problemas de comportamiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CHD2?

A partir de 2024, al menos 307 personas con síndromerelacionado con CHD2.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
CHD2
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHD2. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre la CHD2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHD2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Mutaciones de pérdida de función de novo en CHD2 causan una encefalopatía epiléptica mioclónica sensible a la fiebre que comparte características con el síndrome de Dravet

Artículo de investigación original de A. Suls et al. (2013).

Lea el resumen aquí o el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas

Artículo de investigación original de los investigadores de Epi4K y EPGP.

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La haploinsuficiencia de CHD2 se asocia a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y problemas neuroconductuales

Artículo de investigación original de S. Chénier et al. (2014).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La resecuenciación dirigida en encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1

Artículo de investigación original de G. Carvil et al. (2013).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CHD2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

 

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en la CHD2.

Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

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Historias de familia

Historias de
CHD2
familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

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Informes anteriores del Registro