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A continuación se ofrece un resumen del gen CHD2 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa sobre el gen CHD2
La Guía Genética online incluye más información sobre la CHD2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con CHD2 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 94
.
En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CHD2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética y destaca especialmente la distribución geográfica mundial de las familias.
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¿Qué es el síndrome relacionado con CHD2?
El síndrome relacionado con CHD2 se produce cuando hay cambios en el gen CHD2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CHD2 desempeña un papel clave en el cerebro y el organismo.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD2 tienen:
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o síntomas de autismo
- Epilepsia que comienza a una edad temprana
- Problemas de comportamiento
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CHD2?
A partir de 2024, al menos 307 personas con síndromerelacionado con CHD2.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo CHD2 en Facebook
- Página web de la Coalition to Cure CHD2 (CCC ) – CureCHD2.org
- Grupo de Facebook de la Coalition to Cure CHD2 (CCC) – www.facebook.com/groups/chd2support
- CHD2 Research Group – Grupo cerrado de Facebook (un grupo comunitario)
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – CHD2
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews de
CHD2
.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHD2.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre la CHD2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la CHD2.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Mutaciones de pérdida de función de novo en CHD2 causan una encefalopatía epiléptica mioclónica sensible a la fiebre que comparte características con el síndrome de Dravet
Artículo de investigación original de A. Suls et al. (2013).
Lee el resumen aquí o el resumen de Simons Searchlight aquí.
Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas
Artículo de investigación original de los investigadores de Epi4K y EPGP.
Lee el artículo aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
La haploinsuficiencia de CHD2 se asocia a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y problemas neuroconductuales
Artículo de investigación original de S. Chénier et al. (2014).
Lee el resumen aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la CHD2 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Estudio TIGER
El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en la CHD2.
Haz clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores