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Nederlands CHD2
Abaixo está um resumo do gene CHD2 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CHD2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CHD2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CHD2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao CHD2 também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 94
.
Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CHD2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CHD2?
A síndrome relacionada ao CHD2 ocorre quando há alterações no gene CHD2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CHD2 desempenha um papel fundamental no cérebro e no corpo.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD2 têm:
- Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou sintomas de autismo
- Epilepsia que começa em uma idade jovem
- Desafios comportamentais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD2?
A partir de 2024, pelo menos 307 pessoas com síndromerelacionada ao CHD2 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CHD2 no Facebook
- Site da Coalizão para Curar a CHD2 (CCC) – CureCHD2.org
- Grupo da Coalition to Cure CHD2 (CCC) no Facebook – www.facebook.com/groups/chd2support
- Grupo de Pesquisa CHD2 – Grupo fechado do Facebook (um grupo comunitário)
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CHD2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para
CHD2
.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CHD2.
Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o CHD2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre CHD2 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutações de perda de função de novo no CHD2 causam uma encefalopatia epiléptica mioclônica sensível à febre que compartilha características da Síndrome de Dravet
Artigo de pesquisa original de A. Suls et al. (2013).
Leia o resumo aqui ou o resumo do Simons Searchlight aqui.
Mutações de novo nas encefalopatias epilépticas clássicas
Artigo de pesquisa original dos pesquisadores do Epi4K e do EPGP.
Leia o artigo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
A haploinsuficiência de CHD2 está associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia e problemas neurocomportamentais
Artigo de pesquisa original de S. Chénier et al. (2014).
Leia o resumo aqui e leia o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CHD2 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no CHD2.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores