La haploinsuficiencia de CHD2 se asocia a retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y problemas neuroconductuales

Artículo de investigación original de S. Chénier et al. (2014).

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Los investigadores de este estudio describen a 11 personas con alteraciones en CHD2, identificadas a partir de un grupo de más de 26.000 personas con autismo, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.

Los cambios genéticos en las 11 personas eran de novo (no heredados de ninguno de los progenitores). Los 11 padecían un trastorno convulsivo que comenzó en la infancia, sufrían discapacidad intelectual de leve a grave y presentaban diversos retrasos, desde un retraso leve del habla hasta retrasos graves/globales. Dos de los 11 tenían también la columna curvada (escoliosis). Las resonancias magnéticas del cerebro de los 11 parecían normales.