L’haploinsuffisance de CHD2 est associée à un retard de développement, à une déficience intellectuelle, à l’épilepsie et à des problèmes neurocomportementaux.

Article de recherche original de S. Chénier et al. (2014).

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Les chercheurs de cette étude décrivent 11 personnes présentant des modifications de CHD2, qui ont été identifiées dans un groupe de plus de 26 000 personnes atteintes d’autisme, de déficience intellectuelle ou de retard de développement.

Les changements génétiques chez les 11 personnes étaient de novo (non hérités de l’un ou l’autre parent). Les 11 personnes souffraient d’un trouble épileptique qui avait débuté dans l’enfance, présentaient une déficience intellectuelle allant de légère à sévère, et avaient divers retards allant d’un léger retard de la parole à des retards sévères/globaux. Deux des 11 personnes avaient également une colonne vertébrale courbée (scoliose). Les IRM du cerveau des 11 personnes sont apparues normales.