Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques

Article de recherche original des chercheurs d’Epi4K et d’EPGP.

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Les exomes, qui représentent 1 % du génome, de 264 “trios” (un enfant épileptique et ses deux parents biologiques) ont été séquencés afin de rechercher une cause génétique aux spasmes infantiles et à un autre trouble épileptique appelé syndrome de Lennox-Gastaut. Cette étude a mis en évidence plus de 300 modifications génétiques qui n’étaient héritées d’aucun des parents, y compris une modification de la CHD2 chez un enfant. Cet enfant avait des crises myocloniques depuis l’âge de 6 mois et présentait un retard de développement.