Mutações de novo nas encefalopatias epilépticas clássicas

Artigo de pesquisa original dos pesquisadores do Epi4K e do EPGP.

Leia o artigo aqui.

Os exomas, que constituem 1% do genoma, de 264 “trios” (uma criança com epilepsia e ambos os pais biológicos) foram sequenciados para buscar uma causa genética para espasmos infantis e outro distúrbio convulsivo chamado síndrome de Lennox-Gastaut. Esse estudo encontrou mais de 300 alterações genéticas que não foram herdadas de nenhum dos pais, incluindo uma alteração no CHD2 em uma criança. Essa criança teve convulsões mioclônicas a partir dos 6 meses de idade e apresentou atraso no desenvolvimento.