5q35-Verdoppelung

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 5q35-Mikroduplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 5q35-Mikroduplikationssyndrom?

Das 5q35-Mikroduplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück von Chromosom 5 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Manchmal wird das 5q35-Mikroduplikationssyndrom auch als umgekehrtes Sotos-Syndrom bezeichnet.

Symptome

Da die Region 5q35 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Lernbehinderung
  • Verzögerte Knochenreifung
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Ekzem
  • Krampfanfälle
  • Probleme mit dem Sehvermögen oder Augenfehler
  • Hernien
  • Lose Verbindungen
  • Häufige Ohrinfektionen

Sehen Menschen mit dem 5q35-Mikroduplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit 5q35-Mikroduplikationssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Kleiner Kiefer
  • Zahnmedizinische Fragen

Wie viele Menschen haben das 5q35-Mikroduplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2022 wurden in der medizinischen Forschung etwa 40 Personen mit 5q35-Mikroduplikationssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 5q35 Duplikation.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 5q35 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 5q35-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 5q35-Duplikation finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 5q35-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 5q35-Duplikationsfamilien.

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