5q35 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 5q35 microduplicatiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 5q35 microduplicatiesyndroom?

Het 5q35 microduplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje chromosoom 5 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Soms wordt het 5q35 microduplicatiesyndroom omgekeerd Sotos-syndroom genoemd.

Symptomen

Omdat de 5q35 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Leerstoornis
  • Vertraagde botrijping
  • Problemen met voeden
  • Spraak- en taalachterstand
  • Eczeem
  • Aanvallen
  • Problemen met zien of oogafwijkingen
  • Hernia
  • Losse gewrichten
  • Frequente oorinfecties

Zien mensen met het 5q35 microduplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 5q35 microduplicatiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Korter dan gemiddelde lengte
  • Kleine kaak
  • Tandheelkundige problemen

Hoeveel mensen hebben het 5q35 microduplicatiesyndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 40 mensen met 5q35 microduplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 5q35 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5q35 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 5q35 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 5q35 duplicatie kan hier worden gevonden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 5q35 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van families met een 5q35 duplicatie.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!