5q35 Duplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de microduplicación 5q35 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de microduplicación 5q35?

El síndrome de microduplicación 5q35 se produce cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

A veces, el síndrome de microduplicación 5q35 se denomina síndrome de Sotos invertido.

Síntomas

Dado que la región 5q35 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Retraso en la maduración ósea
  • Dificultades de alimentación
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Eczema
  • Convulsiones
  • Problemas de visión o defectos oculares
  • Hernias
  • Juntas flojas
  • Infecciones de oído frecuentes

¿Las personas con síndrome de microduplicación 5q35 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de microduplicación 5q35 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más pequeña que la media
  • Estatura inferior a la media
  • Mandíbula pequeña
  • Problemas dentales

¿Cuántas personas tienen el síndrome de microduplicación 5q35?

Hasta 2022, se habían descrito en la investigación médica unas 40 personas con síndrome de microduplicación 5q35.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 5q35, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 5q35 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la Duplicación 5q35 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 5q35 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 5q35.

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